DMD

Vrodená genetická vada

Postihuje výlučne chlapcov. Je spôsobená mutáciami v géne pre dystrofín, čo je proteín, ktorý je absolútne nevyhnutný pre správnu funkciu svalu a svalových buniek.
Mutácie v tele postihnutého chlapca spôsobia, že dystrofín sa v tele nevytvára vôbec alebo sa naopak tvorí iba proteín s určitými defektami.
Z tohto dôvodu postupne dochádza k ochabnutiu svalstva a k postupnej strate aktívnej svalovej hmoty.

Pre DMD je charakteristická progredujúca svalová ochabnutosť, ktorá najskôr postihuje nohy a panvové svalstvo, neskôr sa rozširuje na horné končatiny, krk a dýchacie svaly.
Najneskôr okolo trinásteho roku sú chlapci pripútaní na invalidný vozík.
Liečba DMD doposiaľ nebola možná.
Pacienti s DMD zomierajú obvykle medzi dvadsiatym a tridsiatym rokom na zlyhanie srdca alebo pľúc.
Po prvýkrát v histórii majú však chlapci trpiaci touto diagnózou nádej na kvalitnejší a plnohodnotnejší život, pretože po mnohých rokoch výskumov, je na trhu konečne dostupný liek, ktorý sa dokáže popasovať s týmto zákerným genetickým ochorením.

Avšak ak to už u nás býva, Slovensko sa mesiace tvárilo, že liečba neexistuje...

Chlapci čakali na udelenie výnimky na liečbu dlhé mesiace, avšak nedočkali sa...
Následne prišla velikánska nádej v podobe kategorizácie lieku, a teda jeho zaradenie do zoznamu liekov hradených z verejného zdravotného poistenia.
Avšak, doplatok pacienta za liek bol Ministerstvom zdravotníctva SR, stanovený na úrovni neuveriteľných 968,77 Eur za jedno balenie, pričom pacient by mal počas jedného mesiaca liečby spotrebovať viacero balení lieku Translarna, keďže konkrétny počet potrebných balení sa určuje v závislosti od telesnej hmotnosti pacienta.

A tak...

Robko

musí
mesačne zaplatiť

2440,87

Jakubko

dopláca
za liek

2906,31

Peťko

hradí
doplatok vo výške

2906,31

Adamko

za liek
dopláca až

4365,78

Sú to strašné sumy... Velikánske. Smutné. Nehorázne. Nepredstaviteľné.

Môj život s Duchennovou muskulárnou dystrofiou (DMD) bez liečby

  • Prvé roky života:

    • Akosi ma neposlúcha hlavička a neviem ju držať tak pevne ako iné deti. - Prvé kroky som urobil s oneskorením a v porovnaní s mojimi rovesníkmi mi pomalšie idú aj ďalšie pokroky, ako pretáčanie alebo sedenie

    • Ťažšie sa mi vstáva zo zeme a som zdanlivo nemotorný

    • Pomalšie sa učím, horšie rozprávam a vyslovujem niektoré slová

    • Jazýček sa mi rozviaže neskôr ako iným detičkám

    • Pri hre sa neviem dostatočne sústrediť a nedarí sa mi dobre udržať pozornosť

  • Od 5. Roku:

    • Každým dňom sa mi horšie chodí, začínam mať problém aj pri sedení a ťažšie sa mi rozpráva

    • Maminka s tatinkom si všimli, že často chodím na špičkách... Vraj je to preto, lebo sa mi skracujú achilové šľachy na mojich nôžkach

    • Ako plynú dni, tak sa mi postupne zhoršuje držanie celého môjho telíčka

    • Zle sa mi chodí po schodoch, na rovinke už nezvládnem pobehnúť ani malý kúsok

    • Bývam smutný a nervózny, pretože nevládzem, mám kŕče a pocit, že ma všetko bolí

  • Od 7.-8. Roku života

    • Postupne neviem stáť sám na vlastných nohách

    • Som zarmútený, lebo viac nemôžem ísť kam chcem a prestávam vládať chodiť

    • Rodičia mi musia pomáhať s „obyčajnými vecami“, ktoré som zvládol urobiť sám, keď som bol menší, ako napr. držať ma pri vstávaní z pohovky, z toalety, pri nastupovaní alebo vystupovaní z auta

  • Okolo 8. Roku do dospievania

    • Som navždy pripútaný na invalidný vozík

    • Som odkázaný na neustálu opateru, neviem sa sám najesť, napiť, postaviť sa z postele

    • Aj keď sa všetci okolo mňa veľmi snažia rozveseliť ma, som smutný, že nemôžem hrať mnoho bežných detských hier a aktivít ako iné deti

    • Zdá sa mi, že sa zmenšujem, som veľmi krehký, moje svaly aj kosti sú stále slabšie

    • Rodičia ma preto často vozia do nemocnice na monitoring funkcie pľúc a srdca. Aj to mám každým dňom slabšie

  • Okolo 14-15. Roku života:

    • Zle sa mi dýcha a ani srdiečko mi už nefunguje tak ako kedysi

    • Rodičia ma musia pravidelne počas nočných hodín napájať na prístroj, ktorý mi pomáha dýchať

    • Čoraz viac ma bolieva hlava, bruško, snívajú sa mi škaredé sny a zle sa mi spí

    • Cez deň sa necítim dobre a nedokážem sa poriadne na nič sústrediť

  • Okolo 20. Roku života

    • Som veľmi slabý a na prístrojoch, ktoré za mňa dýchajú, musím byť napojený už úplne celý deň

    • Nedokážem rozprávať ani vykašlať, to čo ma dusí, a preto ma trápia aj časté choroby pľúc

    • Nemôžem byť ani na chvíľku sám a som absolútne odkázaný na starostlivosť druhých

    • Moje pľúca sú už na pokraji svojich síl... A aj tlkot môjho srdca