Čo je Translarna?

Je to riešenie nášho problému

Duchenneova svalová dystrofia môže byť zapríčinená viacerými genetickými abnormalitami.
Liek Translarna je určený pacientom, ktorých ochorenie je zapríčinené výskytom určitých porúch (nazývaných nezmyselné /nonsense/ mutácie) dystrofínového génu, v dôsledku ktorých sa predčasne zastaví produkcia bežného dystrofínového proteínu, čo vedie k tvorbe skrátenému dystrofínovému proteínu, ktorý nefunguje správne, v dôsledku čoho postihnutí chlapci postupne strácajú aktívnu svalovú hmotu.

Liek Translarna účinkuje u týchto pacientov tak, že umožňuje mechanizmu tvorby proteínov v bunkách obísť poruchu, vďaka čomu môžu svalové bunky produkovať funkčný dystrofínový proteín.

Translarna teda rieši základnú príčinu ochorenia.

Svojim mechanizmom účinku zabezpečuje spomalenie úbytku aktívnej svalovej hmoty, predĺženie schopnosti samostatnej chôdze, a tým oddialenie nástupu kardiálneho a pulmonálneho zlyhania, ktoré vedie k smrti chlapcov často pred dovŕšením veku dospelosti.

Terapeutickým cieľom pri liečbe nmDMD liekom Translarna je teda zmierňovanie príznakov DMD, ktoré v neliečenej forme vedú inak k smrti u 100% pacientov.
Podľa výsledkov dostupných štúdií a skúseností doteraz liečených pacientov, Translarna umožňuje u chlapcov zachovanie schopnosti chodiť a vykonávať bežné každodenné úkony, ako chôdza po schodoch, jedenie, kreslenie, hra s kamarátmi, čo zlepšuje ich samostatnosť a schopnosť zostať aktívny.

Toto je veľmi významné nielen pre deti, ale aj pre život ich rodín, pretože tak môžu spoločne žiť omnoho dlhšie plnohodnotný život.

Najdôležitejšie je však to, že liečbou sa oddiali postihnutie srdca a funkcie pľúc, či všetky ďalšie závažné zdravotné problémy, ktoré toto kruté ochorenie so sebou prináša.

Deti sú schopné samostatne jesť, hrať sa, študovať a v budúcnosti aj pracovať...

Sme v kontakte s pacientmi, ktorí sú Translarnou liečení naprieč Európou, pričom lekári aj rodičia chlapcov, ktorí trpia týmto veľmi progresívnym ochorením, sú výsledkami nadšení.
Chlapec liečený Translarnou v Českej republike začal dokonca bicyklovať, čo bolo pre deti postihnuté DMD doposiaľ iba snom...

Liečba teda dáva deťom nielen nádej na splnenie takýchto „obyčajných“ túžob, ale aj čas, o ktorý by bez nej, každý deň nenávratne prichádzali a s ním aj o možný vedecký pokrok a ďalšie možnosti liečby v budúcnosti.