Čo je svalová dystrofia Duchenne/Becker?

Muskulárna dystrofia typu Duchenne alebo Becker patrí k najčastejším svalovým ochoreniam detského veku. Varovnými signálmi tohto ochorenia v prvých rokoch života pacientov je najmä oneskorený psycho-motorický vývoj, časté pády, problémy s chôdzou do schodov a s behom.

Muskulárna dystrofia typu Becker je miernejšou formou Duchennovej muskulárnej dystrofie. Ochorenie sa obvykle prejaví v neskoršom období a progresia ochorenia je miernejšia a pomalšia.

DMD je ťažké, kruté a neľútostné genetické ochorenie spôsobujúce stratu svalovej hmoty od útleho veku. Chlapec postihnutý muskulárnou dystrofiou sa narodí na pohľad ako úplne zdravé dieťa a rodičia zväčša netušia, že s ich dieťaťom niečo nie je v poriadku. Problémy a viditeľné prejavy ochorenia nastupujú približne od dvoch rokov veku.

Čo spôsobuje svalovú dystrofiu typu Duchenne/Becker?

DMD je spôsobená mutáciami v géne pre dystrofín, čo je proteín, ktorý je absolútne nevyhnutný pre správnu funkciu svalu a svalových buniek. Mutácie v tele postihnutého chlapca spôsobia, že dystrofín sa v tele nevytvára vôbec alebo sa naopak tvorí iba proteín s určitými defektami. Z tohto dôvodu postupne dochádza k ochabnutiu svalstva a k postupnej strate aktívnej svalovej hmoty. Pre DMD je charakteristická progredujúca svalová ochabnutosť, ktorá najskôr postihuje nohy a panvové svalstvo, neskôr sa rozširuje na horné končatiny, krk, dýchacie svaly, tráviace ústrojenstvo a srdce...

DMD má rôzne formy a môže byť spôsobená deléciami, duplikáciami alebo nonsense mutáciami v géne pre dystrofín. Úlohou dystrofínu v svalovom vlákne je absorbovať svalový stres. DMD je spôsobená mutáciou v géne, ktorý kóduje dystrofín, dôležitú zložku membrán svalových buniek. Mutácie v géne pre dystrofín spôsobujú tvorbu defektného dystrofínu, alebo jeho absenciu. Toto spôsobuje postupné nahrádzanie svalov tukovým alebo fibrotickým tkanivom.

Aké sú príznaky Duchennovej muskulárnej dystrofie?

U postihnutých detí sa postupne objavujú PROBLÉMY S FUNKČNOSŤOU SVALOV. Prvé signály ochorenia sa vyskytujú už od útleho veku, avšak rodičia si častokrát myslia, že dieťa je len pomalšie alebo pohodlnejšie, ako jeho rovesníci. Pozornosť by ste mali zbystriť najmä ak:

- váš synček nesedí ani v 6.mesiacoch;
- nelozí ani v 10.mesiacoch;
- nechodí ani v 18.mesiacoch.

Chlapci s DMD začnú chodiť neskôr ako iní chlapci v ich veku. Majú zväčšené lýtkové svaly a problémy pri chôdzi, skákaní a vystupovaní do schodov. Veľmi ľahko padajú a majú tendenciu chodiť po špičkách. Taktiež môžu začať neskôr rozprávať. Jedným z typických príznakov DMD je tzv. Gowersov syndróm alebo manéver, keď si chlapec musí pomáhať rukami, aby sa dokázal postaviť do vzpriamenej polohy. Je to dôsledok oslabovania bedrových a stehenných svalov.

Na čo si ešte dávať pozor?

Ďalším varovným znakom je vysoká hladina svalového proteínu kreatínkinázy (CK) v krvi.

Ak sa potvrdí vysoká hladina CK, treba okamžite navštíviť špecialistu na nervovo-svalové ochorenia, aby potvrdil diagnózu. Vysoká hladina CK môže znamenať aj iné svalové ochorenie a sama o sebe nemusí byť príznakom DMD.

Pri muskulárnej dystrofii sa často vyskytuje aj vysoká hladina pečeňových enzýmov AST a ALT v krvi. Zvýšenie ich hladiny často súvisí s ochorením pečene, ale môže ju spôsobiť aj svalová dystrofia. Nečakane vysoká hladina týchto enzýmov bez inej príčiny by mala viesť k podozreniu na zvýšenú hladinu CK a následne aj k podozreniu na svalovú dystrofiu.