Čo je svalová dystrofia Duchenne/Becker?
Muskulárna dystrofia typu Duchenne alebo Becker patrí k najčastejším svalovým ochoreniam detského veku. Varovnými signálmi tohto ochorenia v prvých rokoch života pacientov je najmä oneskorený psycho-motorický vývoj, časté pády, problémy s chôdzou do schodov a s behom.
Muskulárna dystrofia typu Becker je miernejšou formou Duchennovej muskulárnej dystrofie. Ochorenie sa obvykle prejaví v neskoršom období a progresia ochorenia je miernejšia a pomalšia.
DMD je ťažké, kruté a neľútostné genetické ochorenie spôsobujúce stratu svalovej hmoty od útleho veku. Chlapec postihnutý muskulárnou dystrofiou sa narodí na pohľad ako úplne zdravé dieťa a rodičia zväčša netušia, že s ich dieťaťom niečo nie je v poriadku. Problémy a viditeľné prejavy ochorenia nastupujú približne od dvoch rokov veku.
Čo spôsobuje svalovú dystrofiu typu Duchenne/Becker?
DMD je spôsobená mutáciami v géne pre dystrofín, čo je proteín, ktorý je absolútne nevyhnutný pre správnu funkciu svalu a svalových buniek. Mutácie v tele postihnutého chlapca spôsobia, že dystrofín sa v tele nevytvára vôbec alebo sa naopak tvorí iba proteín s určitými defektami. Z tohto dôvodu postupne dochádza k ochabnutiu svalstva a k postupnej strate aktívnej svalovej hmoty. Pre DMD je charakteristická progredujúca svalová ochabnutosť, ktorá najskôr postihuje nohy a panvové svalstvo, neskôr sa rozširuje na horné končatiny, krk, dýchacie svaly, tráviace ústrojenstvo a srdce...
DMD má rôzne formy a môže byť spôsobená deléciami, duplikáciami alebo nonsense mutáciami v géne pre dystrofín. Úlohou dystrofínu v svalovom vlákne je absorbovať svalový stres. DMD je spôsobená mutáciou v géne, ktorý kóduje dystrofín, dôležitú zložku membrán svalových buniek. Mutácie v géne pre dystrofín spôsobujú tvorbu defektného dystrofínu, alebo jeho absenciu. Toto spôsobuje postupné nahrádzanie svalov tukovým alebo fibrotickým tkanivom.
Aké sú príznaky Duchennovej muskulárnej dystrofie?
U postihnutých detí sa postupne objavujú PROBLÉMY S FUNKČNOSŤOU SVALOV. Prvé signály ochorenia sa vyskytujú už od útleho veku, avšak rodičia si častokrát myslia, že dieťa je len pomalšie alebo pohodlnejšie, ako jeho rovesníci. Pozornosť by ste mali zbystriť najmä ak:
- váš synček nesedí ani v 6.mesiacoch;- nelozí ani v 10.mesiacoch;
- nechodí ani v 18.mesiacoch.
Chlapci s DMD začnú chodiť neskôr ako iní chlapci v ich veku. Majú zväčšené lýtkové svaly a problémy pri chôdzi, skákaní a vystupovaní do schodov. Veľmi ľahko padajú a majú tendenciu chodiť po špičkách. Taktiež môžu začať neskôr rozprávať. Jedným z typických príznakov DMD je tzv. Gowersov syndróm alebo manéver, keď si chlapec musí pomáhať rukami, aby sa dokázal postaviť do vzpriamenej polohy. Je to dôsledok oslabovania bedrových a stehenných svalov.
Na čo si ešte dávať pozor?
Ďalším varovným znakom je vysoká hladina svalového proteínu kreatínkinázy (CK) v krvi.
Ak sa potvrdí vysoká hladina CK, treba okamžite navštíviť špecialistu na nervovo-svalové ochorenia, aby potvrdil diagnózu. Vysoká hladina CK môže znamenať aj iné svalové ochorenie a sama o sebe nemusí byť príznakom DMD.
Pri muskulárnej dystrofii sa často vyskytuje aj vysoká hladina pečeňových enzýmov AST a ALT v krvi. Zvýšenie ich hladiny často súvisí s ochorením pečene, ale môže ju spôsobiť aj svalová dystrofia. Nečakane vysoká hladina týchto enzýmov bez inej príčiny by mala viesť k podozreniu na zvýšenú hladinu CK a následne aj k podozreniu na svalovú dystrofiu.
Čo sú neurosvalové ochorenia?
Autor: MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. z Neuromuskulárneho centra Kliniky detskej neurológie FN Motol
Neurosvalové ochorenia sú choroby, ktoré sa najčastejšie prejavujú svalovou slabosťou. V detskom veku sú to síce ochorenia zriedkavé, ale bohužiaľ tiež veľmi závažné. Vo väčšine prípadov sa u detí jedná o vrodenú abnormitu, genetickú odchýlku, ktorá môže postupne viesť až k strate schopnosti chôdze a v niektorých prípadoch aj ku skráteniu života. Stále platí, že vo väčšine prípadov tieto ochorenia vyliečiť nevieme, môžeme iba zmierniť obtiaže a spomaliť priebeh choroby.
Čo je DMD?
DMD alebo svalová dystrofia typu Duchenne je najčastejším ochorením svalov v detskom veku. Ochorenie postihuje zväčša chlapcov, pretože porucha génu sa viaže na X chromozóm. Chlapci majú na rozdiel od dievčat iba jeden X chromozóm. Každý rok sa v Českej republike narodí približne 11 chlapcov s touto genetickou odchýlkou. Po narodení a behom dojčenského a včasného veku batoľaťa sa toto ochorenie zväčša klinicky neprejaví. DMD sa v tomto období často odhalí pri náhodných krvných testoch, ktoré zobrazia zvýšené hladiny pečeňových enzýmov alebo zvýšenú hladinu kreatinkinázy /CK/.
Ako sa DMD prejavuje a kedy by mali rodičia zvýšiť pozornosť?
Prvé problémy sa objavujú najčastejšie pred druhým rokom veku. Rodičom vtedy už môže byť nápadne jasné, že dieťa zaostáva pred svojim vrstovníkmi, atypicky behá, častejšie padá, zo zeme sa zdvíha zvláštnym manévrom, má problém s chôdzou po schodoch. Ochorenie sa dá rozoznať ešte skôr, a to na základe abnormálne zvýšenej hladiny svalových enzýmov /CK/ v krvi. Diagnóza sa definitívne potvrdzuje genetickým testom. Presné určenie typu odchýlky určuje aj možnosti liečby, pričom jej včasné zahájenie, je u týchto progresívnych ochorení, skutočne zásadné.
Aké sú možnosti liečby, ak sa u dieťaťa potvrdí DMD?
Na Slovensku je zatiaľ kategorizovaný jeden liek, ktorý ovplyvňuje príčinu ochorenia, a ktorý je vhodný približne pre 12% všetkých DMD chlapcov. Tento liek možno nasadiť už dvojročným deťom, avšak v tomto veku deti zväčša ešte nie sú diagnostikované. Rodičia mnohokrát s návštevou lekára otáľajú, nie sú si istí, zvažujú či ich dieťa len nie je o niečo menej šikovné. Ďalších cca 30% chlapcov má možnosť zapojiť sa v Českej republike do klinických štúdií experimentálnej liečby. Všetci pacienti profitujú z liečby príznakov, tzv. symptomatickej liečby. Tu sa nezaobídeme bez medziodborovej spolupráce a skúseností, a preto sú chlapci sledovaní na špecializovaných pracoviskách. Na Slovensku máme takéto centrá v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. Zásadná je najmä neurologická, pneumologická a kardiologická starostlivosť, a taktiež je potrebné navštevovať aj ortopéda, endokrinológa, rehabilitačného lekára, fyzioterapeuta, protetika, ale aj psychológa a sociálneho pracovníka. Na Slovensku existuje pacientska organizácia Štyria Mušketieri /www.styriamusketieri.sk/. V ČR je to Parent Project, ktorý pôsobí už 20 rokov a pomáha pacientom a ich rodinám s nastavením starostlivosti a hrá aj významnú úlohu v presadzovaní legislatívnych zmien potrebných pre zvýšenie kvality života pacientov a pre dostupnosť nových typov liečby.
Čo robiť, keď má rodič podozrenie na DMD?
Ako prebieha diagnostika? Pokiaľ má rodič pochyby, odporúčam navštíviť pediatra. Pri tejto diagnóze sa dá urobiť obyčajný test z krvi, ktorý môže toto ochorenie ihneď vylúčiť. Jedná sa o vyšetrenie hladiny svalových enzýmov /najmä CK, teda kreatinkinázy/. Pokiaľ je hladina CK v norme alebo je menšia ako 30 násobok normy, nepôjde o toto ochorenie. Akonáhle je však hodnota svalových enzýmov v krvi významne zvýšená, pediater odporučí neurologické vyšetrenie. Pokiaľ neurológ potvrdí podozrenie na DMD, odporučí genetický test, ktorý diagnózu definitívne potvrdí.