PEŤKO
Na DMD som bol testovaný ihneď po narodení, pretože túto krutú diagnózu máme v rodine. Neurológ potvrdil moju diagnózu, keď som mal šesť mesiacov. Moji rodičia od začiatku videli, že môj psycho-motorický vývin je pomalší ako u iných detí. Napriek tomu, že DMD poznačila aj moju psychickú stránku, som veľmi veselý a živý chlapec. Rád pomáham otcovi s prácami okolo domu a vyvádzam so sestrou i s mojim mladším bratom. Keď som bol malý, tak sedieť som začal približne v dobe, keď som mal šesť mesiacov, štvornožkoval som v desiatich mesiacoch a stáť s oporou som vedel približne v roku. Prvé kroky som urobil v pätnástich mesiacoch a rozprávať som začal asi v troch rokoch. Na možnosť liečiť sa Translarnou som čakal štyri roky. Beriem ju od piatich rokov a teda poviem vám, že vládzem oveľa viac,dokážem poskočiť aj trošku pobehnúť. Okrem Translarny ešte beriem aj kortikoidy, Quamatel, Kaldyum, Protandim a mamina mi dáva aj rôzne vitamíny. S mamou pravidelne chodím k neurológovi, na kardiológiu a gastroenterológiu.
JAKUBKO
Moji rodičia spočiatku netušili, že so mnou nie je niečo v poriadku. V niektorých veciach som bol pomalší, ako iné deti v mojom veku, ale tatino s maminou si mysleli, že som iba trošku kľudnejší. Sedieť som začal, keď som mal 6 mesiacov, štvornožkoval som približne v 11. mesiacoch a v roku som sa s pomocou postavil. Chodiť som začal v 16. mesiacoch. S rozprávaním to bolo trošku horšie. Prvé slová som povedal až v 4 rokoch. Okrem DMD mám totiž aj autizmus. Celé to začalo, keď som mal dva roky. Spadol som a buchol som si hlavičku. Rodičia so mnou bežali na úrazovku do nemocnice, kde mi robili rôzne testy. Lekárovi sa nepozdávali niektoré moje výsledky, a tak nasledovali ďalšie odbery a ďalšie testy. Postupne ma prezrel pediater, gastroenterológ, neurológ i genetik... Moja cesta za diagnózou trvala asi rok. Bol to práve genetik, kto mojim rodičom povedal, že mám DMD. Tatino s maminou vôbec nevedeli, o čo ide. Nikdy predtým o tejto diagnóze nepočuli. Lekár im vysvetlil, čo nás čaká, aké sú možnosti a o čo sa vlastne jedná... Boli šokovaní.
Čo sa týka liečby, tak pravidelne užívam Translarnu, Protandim, koenzým a vitamín C. Na Translarnu som čakal takmer štyri roky. Musím povedať, že od kedy som na liečbe sa cítim oveľa lepšie. Som kľudnejší, menej sa potím, v noci dobre spávam a vládzem oveľa viac ako predtým. Chodím s tatinom na prechádzky, na ihrisko a dokážem aj veci, na ktoré som pred liečbou nemal silu. V 6-minútovom teste chôdze som dokonca prešiel až o 30 metrov viac ako pred rokom. Na to som veľmi hrdý. S tatinom chodím pravidelne rehabilitovať do rehabilitačného centra Lienka. Chodím do špeciálnej školy, kde mám taktiež raz do týždňa rehabilitácie.
ADAMKO
Moja mama je zdravotná sestra, videla, že so mnou nie je niečo v poriadku už od začiatku. V našej rodine sa DMD nikdy nevyskytla, avšak mamine sa nezdalo, že nedvíham hlavičku a nenapredujem ako deti našich známych, a tak aj s mojou pani doktorkou začali skúmať, čo len so mnou môže byť. Pani doktorka povedala, že som hypotonický, odporučila nám Vojtovu metódu, a tak sme poctivo cvičili už od malička. Poslala nás na neurológiu, i ďalšie vyšetrenia. Na prvotných genetických testoch sa však nič nepotvrdilo, a tak som bol stále iba v rovine podozrenia. Po iných stránkach som sa javil ako zdravý. Prešlo veľa času, prešiel som rukami viacerých lekárov až sa moja diagnóza potvrdila. Bol som predškolák, keď môj neurológ mamine potvrdil tie najhoršie obavy... DMD. Mama vedela s čím máme dočinenia, predsa len ako zdravotníčka poznala túto chorobu. V našej rodine sa však táto diagnóza predtým nevyskytla. Translarnu užívam od ôsmich rokov a musím povedať, že sa mám veľmi dobre. Moja mama so mnou pravidelne cvičí, chodí na rehabilitácie, na plaváreň a na rôzne ďalšie terapie, ako na svetloliečbu, termoterapiu a hydrokinezioterapiu. Okrem Translarny užívam kortikoidy, Protandim, Vitamín C, omega a koenzým Q 10. Chodím na pravidelné kontroly ku kardiológovi, ortopédovi a neurológovi.
ROBKO
Moji rodičia si všimli, že so mnou niečo nie je v poriadku, keď som mal približne rok. Mám dve staršie sestry a mojej maminke sa zdalo, že dievčatá boli v mojom veku oveľa silnejšie ako ja. Sedieť som začal asi v ôsmich mesiacoch, štvornožkovať sa mi nedalo, stáť s oporou som vedel asi v dvanástich mesiacoch. Chodiť som začal, keď som mal 17 mesiacov. S rozprávaním to išlo aj u mňa trochu pomalšie, podarilo sa mi to približne v troch rokoch. Keďže moji rodičia tušili, že s mojim vývojom to nejde tak, ako by malo, mama ma vzala k pani doktorke, ktorá mi urobila prvotné odbery. Nasledovala návšteva u gastroenterológa, neurológa a genetika. Od prvotných testov po finálny ortieľ v podobe diagnózy ubehol približne rok a pol. Túto zlú správu sme počuli z úst mojej neurologičky, ktorá nám aj vysvetlila o čo sa vlastne jedná, pretože moji rodičia predtým nemali o tejto chorobe vedomosť. Pravidelne užívam Translarnu, kortikoidy, lieky na žalúdok, ako podporu beriem tiež koenzým, omega a vitamín C. Translarnu som dostal, keď som mal šesť rokov a musím povedať, že sa cítim lepšie, som silnejší a viac vládzem aj pri hre s mojimi sestrami, ktoré sú futbalistky. Rád za nimi behám. Čo sa týka Translarny, tak nepociťujem žiadne vedľajšie účinky liečby. Pravidelne navštevujem neurológa, gastroenterológa a kardiológa. Pred pár mesiacmi mi diagnostikovali osteoporózu, a tak si musím dávať pozor na stravu a brať výživové doplnky aj na túto diagnózu. Rehabilitujem s mamou doma a dvakrát do mesiaca chodím na rehabilitácie do nemocnice.
OLIVERKO
V našej rodine sa DMD nikdy neobjavila, moju maminku preto ani nenapadlo, že moje telíčko sužuje táto choroba. Od malička som bol veľmi dobré a pokojné dieťatko. Postupom času sa však mojim rodičom zdalo, že som v niektorých aktivitách pomalší ako iní chlapci v mojom veku. Mal som 11 mesiacov, keď so mnou začali rodičia chodiť po lekároch, pretože sa veľmi báli, že so mnou niečo nie je v poriadku. Na stanovenie diagnózy sme čakali približne rok. Po prvýkrát som sa sám posadil v 15. mesiacoch. Loziť i stáť s oporou som začal približne v roku. Chodiť som začal chvíľku po mojich druhých narodeninách. So slovíčkami sa ešte moc nekamarátim, ale rozumiem úplne všetko, čo mi chcú rodičia povedať. Rodičia so mnou chodia pravidelne rehabilitovať do Adeli i do Liberty do Košíc. Okrem Translarny užívam Protandim a vitamíny.
ĽUBOŠKO
Moji rodičia vôbec netušili, že so mnou nie je niečo v poriadku, pretože od malička som bol veľmi šikovný a prospieval som tak ako iné deti, v niektorých veciach som bol dokonca oveľa šikovnejší. Už v roku som vedel veľmi dobre rozprávať, skladal som súvetia a mal som naozaj pekný rečový prejav. Sám sedieť som vedel ako pol-ročný, v siedmich mesiacoch som štvornožkoval, v desiatich mesiacoch som vedel stáť s oporou a chodil som ako trinásťmesačný. Ľubko, 4 roky Bol som veľmi rýchle, veselé a neposedné dieťatko. Keď som mal približne dva a pol roka, tak si moji rodičia po prvýkrát všimli, že som začal behať inak ako dovtedy. Zrazu sa im začalo zdať, že behám inak ako iné deti. Zakrátko sa stala zvláštna vec. Bol som v škôlke a po poobednom spánku som sa nedokázal postaviť. Keď pre mňa maminka prišla, nevedel som ku nej prejsť, dalo sa mi iba štvornožkovať. Za pár hodín už bolo však všetko v poriadku, a tak sme si iba mysleli, že som veľmi vyvádzal a zostal som preťažený. Po čase sa to však zopakovalo, pani učiteľka vtedy povedala mojej mame, že sa jej zdá, že mám iné lýtka ako ostatní chlapci, a maminka ma zobrala k lekárke. Diagnózu mi stanovili ani nie do dvoch mesiacov. Bol to obrovský šok, táto choroba sa u nás nikdy nevyskytla. Vo svete DMD sme noví, všetko ešte len objavujeme...
ŠTEVKO
Bol som veselý malý chlapec a moji rodičia si nevšimli vôbec nič, čo by signalizovalo, že so mnou niečo nie je v poriadku. Spätne si spomínajú, že som bol motoricky trošku pomalší, ako moji rovesníci, ale nebolo to nič znepokojivé. Keď som mal dva roky, na nošteku sa mi objavil biely výsyp, niečo ako potničky, ktoré mi zasahovali až do okolia očí. Pediatrička mi predpísala krém, ten však nepomohol, a tak ma poslala na dermatológiu. Vyskúšali sme viaceré prípravky, ale „potničky“ nie a nie zmiznúť. Pani doktorka mi urobila sériu ďalších vyšetrení, okrem iných aj vyšetrenie stolice, ktoré odhalilo stafylokoka, a tak nás poslali ďalej na gastroenterológiu. Tam sa mi spočiatku pokúšali liečiť stafylokoka a záležitosti s pečeňou, ale čoskoro sa v krvných testoch ukázalo, že mám zvýšené hodnoty svalových enzýmov- CK. Z gastra ma preto presmerovali na neurologické oddelenie pre podozrenie na muskulárnu dystrofiu, práve pre vysokú hladinu kreatínkinázy. Diagnózu mi oficiálne potvrdili až genetické testy, z ktorých bolo zrejmé, že mám nmDMD. Moja maminka bola vtedy v 9. mesiaci tehotenstva a bol to pre ňu šok, pretože o diagnóze predtým nikdy nepočula a v našej rodine sme toto ochorenie nikdy predtým nezaznamenali. Po narodení môjho brata Adamka sa preukázalo, že túto diagnózu dostal do vienka aj on. Chodíme pravidelne rehabilitovať, cvičíme s fyzioterapeutkou, ale aj doma s mamou a tatinom. Berieme Translarnu, kortikoidy, omega, koenzým, kolostrum a protandim. Veľmi dobre nám robia aj liečebné pobyty v Kováčovej. Tešíme sa, že zatiaľ sa nám darí dobre a sme s bratom poriadni výmyselníci. Radi tancujeme, vyvádzame a hráme sa, ako iní chlapci v našom veku, aj keď sme trochu pomalší a behať veľmi nedokážeme, to nám však nebráni užívať si výlety a detské radosti s rodičmi.
